Синдром Дауна
Синдромом Дауна называется генетическое заболевание при котором набор хромосом представлен лишней 21 парой. При отсутствии генетических аномалий здоровый человек имеет 46 хромосом, в то время как человек с синдромом Дауна имеет 47 хромосом. Наличие лишней, третей хромосомы вместе пары также называют трисомия. Третья, лишняя хромосома образуется в результате не расхождения хромосом при формировании гамет - половых клеток родителя.
Риск развития Синдрома Дауна в настоящее время связывают с возрастом родителей. Согласно статистике частота рождения детей с Синдромом Дауна составляет 1 случай из 1000, при этом для матерей в возрасте старше 35 лет это показатель составляет практически 1 к 200, а старше 45 лет - порядка 20%. Также было отмечено, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается, если отец старше 40 лет. При этом генетическое заболевание никак не связано ни с географией, ни с этническими группами. Также ошибочно связывать образ жизни, вредные привычки, а также заболевания во время беременности с риском развития Синдрома Дауна.
Основные признаки Синдрома Дауна - это отставание в умственном развитии, мышечный тонус, характерная для заболевания внешность. Также для синдрома характерен ряд сопутствующих заболеваний, так как порок сердца, сердечная недостаточность, косоглазие, лейкемия, дуоденальная атрезия, катаракта.
Анализы и методы определения синдрома Дауна во время беременности
Все методы и анализы с помощью которых врачи определяют во во время беременности вероятность синдрома Дауна у ребенка можно разделить условно на инвазивные и неинвазивные. Неивназивные методы включают в себя проведения скрининг-тестов, не предусматривающих хирургическое или любое другое вмешеательств в организм матери и ребенка для забора материала.
К скриннинг-тестам относят УЗИ, анализ крови на определение хорионического гонадотропина человека и ассоциированного с беременностью плазменного белка А. Сокращенно эти два анализа крови называются - ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Как правило, при наличии синдрома Дауна у ребенка эти показатели будет существенно отличаться от нормы.
На основании ультразвукового исследования плода определяют толщину воротникового пространства плода, так как одним из признаков синдрома Дауна у детей является короткая и широкая шея. Это показатель является не единственным, поэтому в целом результатом подобных скриннинг-тестов является лишь цифра, указывающая вероятность наличия у ребенка как синдрома Дауна, так и других генетических заболеваний, таких как Синдром Эдвардса и дефект нервной трубки. Данные исследования проводят в 1-2 триместре беременности.
Если скрининг-тесты выявили высокую вероятность наличия болезни Дауна, то женщине как правило предлагается сделать забор околоплодной жидкости из плодного пузыря путем прокола специального иглой - амниоцентез или биопсия ворсин хориона . Выполняется амниоцентез не ранее 18 недель беременности. Данный метод исследования дает практически стопроцентный результат, но сопровождается рядом рисков как для матери, так и для ребенка. При амниоцентезе происходит прокол околоплодного пузыря, поэтому возможно как его повреждение и дальнейший выкидыш, так и инфицирование плода или кровотечение.